重庆市肿瘤医院研发团队成功研发林奇综合征基因检测试剂盒
2016-11-22
在全球范围内，结直肠癌新发病例高达93万，在我国每年新发病例高达13-16万人，已经成为中国五大癌症之一。我国结直肠癌发病有一个明显的特点：结直肠癌多发生在中年以上的男性，发病年龄以40-60岁之间居多，30岁以下的结直肠癌患者比欧美更为多见。林奇综合征（Lynch Syndrome）是一种常染色体显性遗传疾病，是由错配修复基因突变引起的个体对结肠直肠癌及某些其他癌症如子宫内膜癌、胃癌的遗传易感性增高。已经证实的林奇综合征基因中，MLH1约占突变的50%，MSH2约占突变的39%，MSH6约占7%。发病率占所有结肠癌病例的2%-3%。
重庆市肿瘤医院肿瘤实验室施小龙博士研发团队继遗传性乳腺癌基因检测试剂盒开发之后又成功地研发了包含7个结直肠癌相关基因（MLH1，MSH2，MSH6, PMS2, EPCAM，APC & MUTYH）的高通量靶向测序试剂盒。研发团队已经对各项技术参数进行测试，检测结果均达到预期指标。家族遗传性结直肠肿瘤相关基因检测对于结直肠癌的预防、早期诊断、个性化治疗、预后判断以及治疗方案决策等有着重要意义。结直肠癌患者的家属可以通过易感基因筛查及早发现致病基因，从而为这些人群的遗传咨询提供支撑，有利于及早采取干预措施和实现早期诊断，降低发病率。
