乳腺癌HER-2基因的FISH（荧光原位杂交）检测和诊断

         乳腺癌是一种高度异质性的肿瘤，HER-2基因是重要的乳腺癌预后判断因子, HER-2阳性(过表达或扩增)的乳腺癌,其临床特点和生物学行为有特殊表现,治疗模式也与其他类型的乳腺癌有很大的区别。
        研究显示，具有HER-2基因过表达的患者生存期较短，而且这部分患者就诊时的肿瘤负荷更大，淋巴结转移的几率更高，激素受体阴性的比例更高，组织学分级更差，肿瘤的增殖指数更高，复发风险更高。大约20％～30％的转移性乳腺癌病人出现HER-2阳性,HER-2的扩增和蛋白过度表达提示乳腺癌预后不良。 
         正确判断HER-2基因有无扩增可以辅助临床选择更适合病人的内分泌治疗药物，以及选择疗效最佳的辅助化疗药物，做到合理用药。HER-2基因扩增的患者能明显受益于靶向治疗药物赫赛汀。研究显示，在HER2阳性乳腺癌妇女中，赫赛丁作为单药治疗、联用标准化疗或在标准化疗后使用，均可提高反应率、无病生存期和总生存期，同时保证生活质量。自1998年以来，赫赛丁已经在全世界用于治疗超过45万名HER2阳性乳腺癌患者。在第44届美国临床肿瘤学年会（ASCO）上报告的最新数据显示，赫赛丁可延长晚期（转移性）HER-2阳性乳腺癌妇女无疾病进展生存时间。
         由雅培公司推出的PathVysion乳腺癌HER-2基因扩增检测试剂盒，是最早获得FDA认证、并于2009年通过了中国SFDA认证的专用于检测乳腺癌细胞中Her-2基因扩增情况并指导相关用药的试剂盒。它基于荧光原位杂交技术，通过直接检测HER-2基因和17号染色体在同一个细胞核内的拷贝数来确定HER-2基因的扩增情况，来鉴定病发的程度、预后和治疗的结果。通过检测筛选出HER-2基因呈阳性者，实行不同的诊疗方案，可大幅提高疗效，延长生存时间，减少时间延误和资源浪费。